Убийственная красота: «Атлетические ножки» могут быть признаком не стройности, а редчайшего опасного заболевания — разницу объяснила эндокринолог Никитина

У пациентов с таким диагнозом выражен эффект — «нога атлета». Что это и чем чревато, рассказала детский эндокринолог, профессор Ирина Никитина изданию «Доктор Питер".

Она привела в пример историю 14-летней пациентки, которая первой в России стала проходить лечение от этого редкого наследственного заболевания. Её бабушка умерла при том же диагнозе в 40 лет. У девочки прогнозы намного лучше.



Её спортивные ножки оказались внешним проявлением парциальной липодистрофии 4-го типа. Сбой происходит из-за мутации в гене PLIN1, у человека в итоге почти отсутствует подкожный жир на животе и ногах, они выглядят очень рельефными. Состояние больного контролируют по уровню триглицеридов.

Формирование «ноги атлета» должно насторожить, если ребёнок не занимается спортом. Если запустить болезнь, начнутся смертельно опасные осложнения — липоатрофический диабет, дислипидемия, тяжёлая инсулинорезистентность, очень высокий уровень триглицеридов.

Ранее мы объяснили, когда следует заподозрить у себя "бешеную щитовидку".