Прогерия — редчайшее заболевание, при котором у детей с раннего возраста начинают постепенно развиваться характерные для пожилых заболевания. Это и хрупкие кости, и атеросклероз, и патологии сердца.
Хотя статистика говорит, что прогерию регистрируют у одного ребёнка из 6 миллионов, в России таких случая известно всего 4. Один из них — Мелания из Ростова-на-Дону.
Помимо преждевременного и ускоренного старения внутренних органов, у ребёнка есть внешние отличия от нормы. У малышки нет волос, бровей и ресниц, а глаза не полностью закрываются. Её кожа очень тонкая — просвечивают все вены. Суставные патологии позволяют передвигаться только на полусогнутых ногах.
Но при этом Мелания, как и все дети, обожает мастерить поделки, танцевать, прыгать, бегать и плескаться в реке. Об особенной девочке рассказало издание «КП-Ростов-на-Дону».
По данным редакции, Мелания родилась в срок и с нормальными параметрами. Болезнь выявили не сразу. Когда заподозрил генетический сбой, деньги на сложный дорогой анализ ДНК пришлось собирать при помощи благотворительного фонда. Родители узнали диагноз, но не опустили руки.
Хотя в детский садик малышку не приняли без объяснения причин, мама не даёт скучать Мелании — водит на спектакли, спортивные соревнования, в бассейн и кататься на качелях.
А ещё мы рассказали, что крайне важно
знать свой уровень гомоцистеина, его определяют простым анализом крови. Уникальный компонент, которого чем меньше, тем лучше.